„W przypadku podejrzenia u siebie bądź u swojego
dziecka celiakii należy podjąć następujące kroki:
Przede wszystkim należy porozmawiać z lekarzem
pierwszego kontaktu (bądź pediatrą) i omówić wszystkie
niepokojące objawy. Niestety, polscy lekarze wciąż dość często
bagatelizują chorobę, szczególnie w przypadku osób dorosłych,
zapominając o rzeczywistej skali jej występowania (1 osoba na 100)
i o tym, iż celiakia znacznie częściej występuje w formie ubogo
objawowej, bez charakterystycznych objawów zespołu złego
wchłaniania.
Lekarz powinien skierować chorego do gastroenterologa
(w przypadku dziecka do gastroenterologa dziecięcego). Należy
pamiętać, aby bez konsultacji z lekarzem gastroenterologiem i bez
dalszych badań nie przechodzić na dietę bezglutenową, gdyż może
to uniemożliwić prawidłową diagnozę.
Następnym etapem jest wykonanie zleconych przez
gastroenterologa badań serologicznych z krwi. Zwykle
oznacza się stężenie dwóch z trzech dostępnych
przeciwciał:
- przeciwko endomysium mięśni gładkich (EmA)
- przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG)
- przeciwko deamidowanej gliadynie (potocznie: „nowej gliadynie” DGP lub GAF)
Wyniki najnowszych badań wykazują szczególnie wysoką
wartość diagnostyczną dwóch ostatnich przeciwciał.
Niegdyś badano przeciwciała antygliadynowe (AGA) i
antyretikulinowe (ARA), jednak ich wartość diagnostyczna nie jest
zbyt wysoka i obecnie nie zaleca się ich w diagnozowaniu celiakii.
Obecność przeciwciał AGA we krwi może jednak
sugerować nadwrażliwość na gluten (niezwiązaną ani z celiakią
ani z alergią).
Nie ma potrzeby oznaczania wszystkich przeciwciał.
Należy jednak pamiętać, iż w trakcie diagnostyki należy pobrać
krew na badanie oceniające całkowity poziom IgA. Zdarzyć się
bowiem może, że w przypadku braku Iga badanie może dać wyniki
fałszywy. W przypadku niedoboru IgA ocenia się wtedy przeciwciała
w klasie IgG. Można także od razu zbadać przeciwciała w
obu klasach (IgA i IgG).
Jeżeli chcemy przyspieszyć proces diagnozy badanie
przeciwciał możemy wykonać we własnym zakresie w większych
laboratoriach.
Wymienione wyżej przeciwciała są specyficzne dla
celiakii i ich obecność we krwi prawie jednoznacznie potwierdza
chorobę. Należy jednak podkreślić, że ich brak nie
wyklucza celiakii, zwłaszcza u osób dorosłych i u bardzo
małych dzieci, gdyż część chorych nie wytwarza w ogóle
przeciwciał, co więcej – obecność przeciwciał w surowicy krwi
nie zawsze oznacza zmiany w jelicie cienkim upoważniające do
rozpoznania choroby. Dlatego do pełnego rozpoznania konieczne jest
wykonanie biopsji jelita cienkiego.
Biopsja jelita cienkiego jest kluczowym etapem w diagnostyce celiakii. Wykonuje się ją endoskopowo podczas gastroskopii. Pacjent połyka miękką sondę z małą kamerą na końcu, dzięki której lekarz zagląda do wnętrza jelita i pobiera jego maleńkie fragmenty do badania (przynajmniej 4). Zabieg nie jest bolesny, choć nie należy do przyjemnych. U małych dzieci przeprowadza się go w znieczuleniu ogólnym. W pobranych wycinkach ocenia się stopień zaniku kosmków w tzw. skali Marsha (od I do IV).
Biopsja jelita cienkiego jest kluczowym etapem w diagnostyce celiakii. Wykonuje się ją endoskopowo podczas gastroskopii. Pacjent połyka miękką sondę z małą kamerą na końcu, dzięki której lekarz zagląda do wnętrza jelita i pobiera jego maleńkie fragmenty do badania (przynajmniej 4). Zabieg nie jest bolesny, choć nie należy do przyjemnych. U małych dzieci przeprowadza się go w znieczuleniu ogólnym. W pobranych wycinkach ocenia się stopień zaniku kosmków w tzw. skali Marsha (od I do IV).
Zanik struktury kosmków jelitowych, obecność
przynajmniej jednego z badanych przeciwciał we krwi oraz poprawa
samopoczucia po wprowadzeniu diety bezglutenowej to wystarczające
warunki do rozpoznania choroby trzewnej.
Leczenie - należy przejść na ścisłą
dietę bezglutenową, na stałe. Poprawa samopoczucia
chorego po wprowadzeniu diety jest ostatecznym potwierdzeniem trafnej
diagnozy (pełna regeneracja kosmków jelitowych trwa zwykle od kilku
tygodni do kilku miesięcy, a nawet kilku lat u osób dorosłych i
jest sprawą indywidualną).
Warto dodać, że w przypadku silnego zaniku kosmków
czasowo wprowadza się również dietę bezlaktozową
(wyklucza się produkty mleczne). Brak kosmków oznacza bowiem brak
możliwości trawienia laktozy i wielu chorych może nie odczuwać
poprawy na diecie bezglutenowej jeśli nie wykluczą dodatkowo
produktów mlecznych.
Testy genetyczne
Testy genetyczne w celiakii
Badania naukowe wykazały, że w rozwoju choroby
trzewnej największy udział mają allele II klasy układu HLA
kodujące antygeny HLA-DQ2 lub HLA-DQ8. Jeśli u pacjenta nie są
obecne te antygeny wówczas można wykluczyć praktycznie ryzyko
celiakii. Z kolei obecność tych antygenów stwierdza się u 96%
pacjentów chorych na celiakię. Antygeny te są odpowiedzialne za
wywołanie nadmiernej odpowiedzi immunologicznej na gliadynę
(rozpuszczalną w wodzie frakcję glutenu). Skutkiem takiego
działania jest stan zapalny i uszkodzenia śluzówki jelita. U 90%
pacjentów chorych na celiakię obecny jest haplotyp DQ2.
Jego obecność wykazuje bardzo silny związek z chorobą trzewną. U
6% chorych na celiakię obecny jest haplotyp DQ8. Jego obecność
wskazuje silny związek z celiakią.
Jeśli u pacjenta wykryty zostanie jeden z dwóch
powyższych alleli oznacza to, że jest on nosicielem genu, który
predysponuje do rozwoju celiakii.
Należy pamiętać jednak, że aż u 30% osób
zdrowych haplotyp odpowiedzialny za wystąpienie celiakii jest
również obecny.
Podsumowując - brak HLA DQ2 DQ8
prawdopodobnie wyklucza istnienie celiakii i możliwość
zachorowania na nią w przyszłości. Natomiast dodatni wynik badania
nie stwierdza jednoznacznie, że jest się chorym na celiakię, a
jedynie, ze ma się genetyczną predyspozycję do jej wystąpienia
(oczywiście może to również oznaczać, że jest się chorym na
celiakię, co wymaga dalszej diagnostyki – przeciwciał i biopsji
jelita cienkiego).
Wskazania do wykonania badania genetycznego
Tego typu test jest polecany jako pierwszy etap
testów mających na celu wkluczenie choroby trzewnej u osób
będących w grupie podwyższonego ryzyka:
- krewni I-go stopnia osób chorych na celiakię
- pacjenci z cukrzycą insulinozależną (I-go typu)
- pacjenci z zespołem Downa, Turnera i innymi schorzeniami
genetycznymi często współwystępującymi z celiakią
Prowokacja
Od wielu lat nie praktykuje się już rutynowego
przeprowadzania uciążliwej dla pacjentów prowokacji
glutenem i wykonywania kolejnych biopsji w celu
potwierdzania celiakii. Taka sytuacja ma miejsce tylko w przypadku
wątpliwości co do diagnozy.
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz